Kako deluje genska mutacija

BlackJack3D / E+ / Getty Images

Geni so segmenti DNK, ki se nahajajo na kromosomi . Genska mutacija je opredeljena kot sprememba v zaporedju nukleotidov v DNK . Ta sprememba lahko vpliva na posamezen nukleotidni par ali večje genske segmente kromosoma. DNK je sestavljen iz a polimer nukleotidov, povezanih skupaj. Med sintezo beljakovin je DNK prepisano v RNA in nato preveden v proizvodnjo beljakovin. Spreminjanje nukleotidnih sekvenc najpogosteje povzroči nedelujoče beljakovine. Mutacije povzročajo spremembe v genetski kod ki vodijo do genetske variacije in različne učinke. Genske mutacije lahko na splošno razvrstimo v dve vrsti: točkovne mutacije in vstavke ali delecije baznih parov.

Točkovne mutacije

iz leta 2015 / Getty Images

Točkovne mutacije so najpogostejša vrsta genskih mutacij. Ta vrsta mutacije, imenovana tudi substitucija baznega para, spremeni en sam nukleotidni bazni par. Točkovne mutacije lahko razvrstimo v tri vrste:

Tiha mutacija:Čeprav pride do spremembe zaporedja DNK, ta vrsta mutacije ne spremeni beljakovine ki se proizvaja. To je zato, ker lahko več genetskih kodonov kodira isto aminokislino. Amino kisline so kodirani z nizi treh nukleotidov, imenovanimi kodoni. Na primer, aminokislino arginin kodira več kodonov DNK, vključno s CGT, CGC, CGA in CGG (A = adenin, T = timin, G = gvanin in C = citozin). Če se zaporedje DNK CGC spremeni v CGA, se bo aminokislina arginin še vedno proizvajala. Missense mutacija:Ta vrsta mutacije spremeni zaporedje nukleotidov, tako da nastane drugačna aminokislina. Ta sprememba spremeni nastale beljakovine. Sprememba morda nima velikega vpliva na beljakovine, lahko je koristna za delovanje beljakovin ali pa nevarna. Če uporabimo naš prejšnji primer, če se kodon za arginin ​CGC spremeni v GGC, bo namesto arginina proizvedena aminokislina glicin. Nesmiselna mutacija:Ta vrsta mutacije spremeni nukleotidno zaporedje, tako da je stop kodon kodiran namesto aminokisline. Stop kodon signalizira konec procesa prevajanja in ustavi proizvodnjo beljakovin. Če se ta proces prekmalu konča, se aminokislinsko zaporedje prekine in nastali protein je večinoma nefunkcionalen.

Vstavljanje in brisanje baznih parov

Lahko pride tudi do mutacij, pri katerih nukleotid bazni pari se vstavijo ali izbrišejo iz prvotnega genskega zaporedja. Ta vrsta genske mutacije je nevarna, ker spremeni predlogo, iz katere se berejo aminokisline. Vstavitve in delecije lahko povzročijo mutacije premika okvirja, ko se v zaporedje dodajo ali izbrišejo bazni pari, ki niso večkratnik treh. Ker se nukleotidna zaporedja berejo v skupinah po tri, bo to povzročilo premik v bralnem okviru. Na primer, če je izvirno, prepisano zaporedje DNK CGA CCA ACG GCG ... in sta dva bazna para (GA) vstavljena med drugo in tretjo skupino, se bo bralni okvir premaknil.

Prvotno zaporedje:CGA-CCA-ACG-GCG...Proizvedene aminokisline:Arginin/Prolin/Treonin/Alanin...Vstavljeni pari baz (GA):CGA-CCA-GAA-CGG-CG...Proizvedene aminokisline:Arginin/Prolin/Glutaminska kislina/Arginin...

Vstavitev premakne bralni okvir za dve in spremeni aminokisline, ki nastanejo po vstavitvi. Vstavljanje lahko kodira stop kodon prehitro ali prepozno v procesu prevajanja. Nastali proteini bodo prekratki ali predolgi. Ti proteini večinoma ne delujejo.

Vzroki genske mutacije

Genske mutacije so najpogosteje posledica dveh vrst pojavov. Okoljski dejavniki, kot so kemikalije, sevanje in ultravijolično svetlobo od sonca lahko povzroči mutacije. Ti mutageni spremenijo DNK s spreminjanjem nukleotidnih baz in lahko celo spremenijo obliko DNK. Posledica teh sprememb so napake pri replikaciji in prepisovanju DNK.

Druge mutacije so posledica napak med mitoza in mejoza . Pogoste napake, do katerih pride med delitvijo celic, lahko povzročijo točkovne mutacije in mutacije s premikanjem okvirja. Mutacije med delitvijo celic lahko povzročijo napake pri replikaciji, ki lahko povzročijo izbris genov, translokacijo delov kromosomov, manjkajoče kromosome in dodatne kopije kromosomov.