Genetska definicija homolognih kromosomov
Photon Illustration/Stocktrek Images/Getty Images
Par homolognih kromosomov vsebuje kromosomi podobne dolžine, položaja gena in centromera lokacijo. Kromosomi so pomembne molekule, ker vsebujejo DNK in genetska navodila za usmerjanje celotne celične aktivnosti. Nosijo tudi gene, ki določajo posamezne lastnosti, ki jih je mogoče podedovati z razmnoževanjem.
Človeški kariotip
A človeški kariotip prikazuje celoten nabor človeških kromosomov. Vsaka človeška celica vsebuje 23 parov kromosomov ali skupaj 46. Vsak kromosomski par predstavlja niz homolognih kromosomov. Med spolnim razmnoževanjem en kromosom v vsakem homolognem paru daruje mati, drugega pa oče. V kariotipu je 22 parov avtosomov ali nespolnih kromosomov in en parspolnih kromosomov. Spolni kromosomi pri moških (X in Y) in ženskah (X in X) so homologi.
Celična reprodukcija
Obstajata dva načina, na katera se lahko celica deli in razmnožuje mitoza in mejoza . Mitoza natančno kopira celico, mejoza pa ustvari edinstvene celice. Oba načina celične reprodukcije sta potrebna za ohranjanje človeškega življenja. Mitoza omogoča razmnoževanje zigote, dokler ne nastane človek in mejoza proizvede gamete ki sploh omogočajo oploditev in s tem zigote.
Mitoza
Celična delitev z mitozo replicira celice za popravilo in rast. Preden se mitoza začne, kromosomi se kopirajo tako da vsaka proizvedena celica po delitvi ohrani prvotno število kromosomov (to število se podvoji in nato prepolovi). Homologni kromosomi se razmnožujejo tako, da tvorijo enake kopije kromosomov, imenovane sestrske kromatide .
Po replikaciji enoverižna DNK postane dvoverižna in je podobna znani obliki X. Ko celica napreduje skozi mitozo, se sestrske kromatide sčasoma ločijo vretenska vlakna in razdeljen med dva hčerinske celice . Vsak ločen kromatid velja za poln enoverižni kromosom. Faze mitoze so navedene in podrobneje razložene spodaj.
Po razdelitvi citoplazme med citokinezo, zadnjo fazo mitoze, nastaneta dve hčerinski celici z enakim številom kromosomov v vsaki celici. Mitoza ohranja homologno število kromosomov.
Mejoza
Mejoza je mehanizem tvorbe gamete, ki vključuje dvostopenjski proces delitve. Pred mejozo se homologni kromosomi podvojijo in tvorijo sestrske kromatide. V profazi I, prvi stopnji mejoze, se sestrske kromatide združijo in tvorijo tetrado. Medtem ko so v neposredni bližini, homologni kromosomi izmenjujejo dele DNK naključno v procesu, imenovanem prečkati .
Homologni kromosomi se ločijo med prvo mejotsko delitvijo in nastalo sestro med drugo delitvijo se kromatide ločijo. Na koncu mejoze se razlikujejo štirje hčerinske celice se proizvajajo. Vsak od teh je haploiden in vsebuje samo polovico kromosomov prvotne celice. Nastali kromosomi imajo pravilno število genov, vendar različne genske alele.
Mejoza zagotavlja genetske variacije z genetsko rekombinacijo preko profaznega križanja in naključne fuzije gamete v diploidne zigote med oploditvijo.
Nedisjunkcija in mutacije
Pri delitvi celic se občasno pojavijo težave, ki povzročijo nepravilno delitev celic. Te običajno pomembno vplivajo na izid spolnega razmnoževanja, ne glede na to, ali so težave prisotne v samih gametah ali celicah, ki jih proizvajajo.
Nedisjunkcija
Neuspeh pri ločitvi kromosomov med mitozo ali mejozo imenujemo nedisjunkcija . Ko pride do nedisjunkcije v prvi mejotski delitvi, homologni kromosomi ostanejo seznanjeni. Posledica tega sta dve hčerinski celici z dodatnim nizom kromosomov in dve hčerinski celici brez kromosomov. Nedisjunkcija se lahko pojavi tudi pri mejozi II, ko se sestrske kromatide ne ločijo pred celično delitvijo. Z oploditvijo teh gamet nastanejo posamezniki s preveč ali premalo kromosomov.
Neločitev je pogosto usodna ali drugače povzroči prirojene okvare. Pri nedisjunkciji trisomije vsaka celica vsebuje dodaten kromosom (skupno 47 namesto 46). Trisomijo opazimo pri Downovem sindromu, kjer ima kromosom 21 dodaten cel ali delni kromosom. Monosomija je vrsta nedisjunkcije, pri kateri je prisoten samo en kromosom
Spolni kromosomi
Spolni kromosomi lahko trpi tudi zaradi nedisjunkcije. Turnerjev sindrom je oblika monosomije, ki povzroči, da imajo ženske samo en kromosom X. Moški s sindromom XYY imajo dodaten spolni kromosom Y v drugem primeru trisomije. Nedisjunkcija v spolnih kromosomih ima običajno manj resne posledice kot nedisjunkcija v avtosomnih kromosomih, vendar še vedno vpliva na kakovost življenja posameznika.
Kromosomske mutacije
Kromosomske mutacije lahko prizadene tako homologne kot nehomologne kromosome. Translokacijska mutacija je vrsta mutacije, pri kateri se delček enega kromosoma odlomi in se združi z drugim kromosomom. Translokacijska mutacija med nehomologni kromosomov ne smemo zamenjevati s križanjem med homologni kromosomov ali regij kromosomov. Delecija, izguba genetskega materiala in podvajanje, prekomerno kopiranje genskega materiala, so druge pogoste kromosomske mutacije.